温州网讯日前，方女士（化名）在温医大附一院剖宫产生下一对双胞胎男婴。对于曾有子宫内膜癌病史的她来说，这对试管宝宝的降临是期盼已久的喜悦。然而，出生后不久，双胞胎因呼吸困难被紧急送入新生儿科进行治疗，很快呼吸系统情况好转，但其中一名男婴手臂肘关节处忽然出现了难以消退的肿块。
新生儿科团队立即为该患儿进行了肿块的超声检查，初步判断可能是血肿，但也不排除假性动脉瘤的可能。随着肿块内出血难止，肿块逐渐扩大，情况变得更加复杂。为了确认病因，团队决定进行凝血功能检查。然而，因患儿血液抽取困难，检查一度受阻。最终，经过团队的努力，成功获得所需血样。凝血功能检查结果显示，患儿的活化部分凝血酶原时间明显延长，而凝血酶原时间和凝血时间均正常。
经过进一步讨论分析，团队认为该患儿可能患有罕见病——血友病，也就是俗称的“玻璃人”。经过血液凝血因子的检测，最终明确诊断，该患儿系血友病A患者。正是此病导致了肿块的形成。所幸，双胞胎的另一个宝宝并未受到影响。新生儿科、血液内科共同讨论，确定了针对该患儿的第VIII因子替代治疗方案。在多学科诊疗团队的合作下，肿块消退，患儿得以顺利出院。
“该病主要影响男性，女性则通常为携带者。常见的出血部位包括肌肉和关节，尤其是踝关节、膝关节和肘关节。”新生儿科副主任医师凌雅表示，血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要分为血友病A和血友病B，患病率仅为2.73/10万，而新生儿期发病的情况更为罕见，血友病性假性动脉瘤更是血友病中一种少见但致命的并发症。
出现瘀血、瘀斑、肌肉关节出血和鼻出血等症状时，建议及时就医并进行相关检查，以确保早发现、早治疗。血友病作为一种遗传性疾病会伴随终生，建议遗传咨询随访，进行科学的优生优育。
来源：温州日报
原标题：新生儿手臂出现肿块一查是个“玻璃人”
记者：吴健
