温州网讯女婴颜颜（化名）出生2天后，全身一直抽动。当地医院诊断为癫痫，温医大附二院医生接诊后，发现病因并不简单。
颜颜出生2天后开始频繁眨眼、憋气，脸色发红，全身还经常一抽一抽的。这种情况每天都要发作20来次，甚至在吃奶、睡觉时都会抽动，这可把她父母吓坏了。去医院做了各项检查后，结果显示为癫痫。后决定转入温医大附二院、育英儿童医院新生儿科进一步治疗。新生儿科主任陈尚勤发现，普通的癫痫药物对颜颜没有任何效果，而她心脏双侧心室还有多发横纹肌瘤，脑内有多发结节，初步判断可能有遗传性疾病，建议进行基因检测。
基因检测结果证实了陈尚勤的判断，颜颜患了结节性硬化症。这是一种罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，由TSC1或TSC2基因突变所致，可累及脑、心脏、皮肤、眼、肾脏、肺脏等多器官，人群中的发病率为1/6000～1/10000，若治疗不及时，可导致患儿智力发育受损及认知功能障碍。
关于结节性硬化症，新生儿在临床上并没有明确的用药指南。该院新生儿科、儿童神经科、药学部讨论后，决定添加针对结节性硬化最适合的抗癫痫药物氨己烯酸和伊维莫司进行治疗。由于这两种药温州本地没有，颜颜父母要去外地订购。儿童神经科副主任医师郑飞霞、药学部副主任药师叶继峰与新生儿科团队一起搜索全球最前沿的文献报道，定下治疗方案。温医大附二院医生根据血药浓度监测结果，为患儿量身定制个体化的给药方案和用药监护计划。
3天后，治疗有了效果，颜颜癫痫发作次数逐渐减少。住院1个月后，颜颜的心脏横纹肌瘤逐渐缩小，未见流出道梗阻，目前也不需要外科手术，顺利出院。出院时，叶继峰特地做了整整两页的用药注意事项，详细告知家长。“现在孩子需要做的就是定期随访，我们也会持续关注预后情况。”全程管理宝宝病情的主治医师肖秀漫说。
来源：温州都市报
原标题：宝宝出生后全身抽动每天发作20来次
这种病治疗不及时可致智力发育受损
记者：王春霞
